五染色體X症候群
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| 五染色體X症候群 | |
|---|---|
| 異名 | pentasomy X; 49,XXXXX |
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| 五染色體X症候群的核型 | |
| 症狀 | 智力障礙、顏面畸形、心臟缺陷 |
| 起病年齡 | 受孕時 |
| 病程 | 終身 |
| 類型 | 性染色體異常、Polysomy of X chromosome[*] |
| 病因 | Nondisjunction |
| 診斷方法 | Karyotype |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
| ICD-10 | Q97.1 |
| DiseasesDB | 32625 |
| Orphanet | 11 |
五染色體X症候群（pentasomy X）又稱為49，XXXXX，這是一種染色體畸變，患者為有五條X染色體的女性，而不是正常的兩條[1]。症狀包括可能智能障礙、身材矮小、耳朵位置偏低、肌肉張力低下和發展遲緩[2] [1]。併發症包括可能合併先天性心臟病[3]。
此疾病是因為父母的生殖細胞在形成過程中發生的問題引起[1]。危險因子包括受孕時父母年齡較大[1]。根據可能的疑似症狀，再由染色體分析來確認診斷[1]。
依症狀進行治療[1]。這種疾病極為罕見，截至 2011 年，報告的病例不到 40 例[1] [3]。據估計，大約每25萬名女性中會有1人患病[4]。此病於 1963 年首次被描述[1]。
參見
[編輯]參考文獻
[編輯]- ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 Penta X Syndrome. NORD (National Organization for Rare Disorders). 2003 [22 January 2018]. （原始內容存檔於27 May 2019）.
- ^ 49,XXXXX syndrome. GARD. [22 January 2018]. （原始內容存檔於27 May 2019） （英語）.
- ^ 3.0 3.1 Beery, Theresa A.; Workman, M. Linda. Genetics and Genomics in Nursing and Health Care. F.A. Davis. 2011: 105 [2018-01-22]. ISBN 9780803629967. （原始內容存檔於2020-08-29） （英語）.
- ^ Wilson, Rebecca; Bennett, Elizabeth; Howell, Susan E; Tartaglia, Nicole. Sex Chromosome Aneuploidies. New York: Springer Publishing. 20 December 2012: 596–597. ISBN 978-0826109200.
